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寇佳妮,陆春梅,季福婷.1例先天性无痛无汗症伴惊厥的新生儿护理[J].上海护理,2022,22(4):

1例先天性无痛无汗症伴惊厥的新生儿护理

DOI：

中文关键词: 新生儿先天性无痛无汗症护理

英文关键词:

基金项目:

作者	单位	E-mail
寇佳妮	复旦大学附属儿科医院	m13512100370@163.com
陆春梅^*	复旦大学附属儿科医院	luchunmei1975@aliyun.com
季福婷	复旦大学附属儿科医院

摘要点击次数: 979

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中文摘要:

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)IV型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的单基因遗传病[1]。CIPA临床表现为反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞[2]。全球仅报道数百例，每125万新生儿中有一例发病[3-6],CIPA病因至今不明，现多认为是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）的基因突变导致神经生长因子生成减少，进一步造成无髓神经纤维减少或消失所致[7-9]。痛觉缺失可能与脊髓后根神经节伤害性神经元缺损，纤维束缺失有关。2020年1月4日，我科收治1例先天性无痛无汗症患儿，经治疗护理后症状缓解，现报道如下

英文摘要:

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